开栏语
《孟子》云:“幼吾幼以及人之幼”，儿童康健心系千万家庭。广东省中医院儿科许尤佳、杨京华传授领导团队开设【佑吾幼】科普专栏，定期推送育儿保健、疾病防治等知识，为儿童康健保驾护航。
天下地贫日
International Thalassaemia Day
5月8日
“我家孩子刚出生的时候还是个健康健康的宝宝，随着年事增长却渐渐出现倦怠、面色惨白，去医院一查竟然出现了血虚...”
“我女儿原先是个美丽的小姑娘，迩来总感觉她眼距越长越宽，鼻子也塌下去了...”
“我家的总是一副弱不禁风的样子，明显吃喝不短，却长得面黄肌瘦，常常头晕眼花，医生说他另有肝脾肿大，是不是很严峻啊？”
“我有地贫，我的爸爸也是地贫，我的孩子也会是地贫吗？”
“我有地贫，我的爸爸也是地贫，我的孩子也会是地贫吗？”
......
与生俱来，症状各异，今天我们来聊一聊
——地中海血虚
/什么是地中海血虚/
地中海血虚，简称地贫，又名海洋性血虚，是由于编码珠卵白的基因变异，导致血红卵白运输氧气本事缺陷，引起的慢性血虚。
珠卵白各人大概不是很熟悉，但是血红卵白信赖都有所耳闻。它是红细胞内运输氧的特别卵白质，使血液呈赤色，由珠卵白和血红素构成。当珠卵白缺失时，无法产生正常的血红卵白，血红卵白淘汰，携氧本事降落，导致血虚；非常肽链堆积，红细胞膜破坏，导致溶血，终极造成慢性血虚。
地贫遵照常染色体隐性遗传规律，与性别无关，根据父母是否携带地贫基因，携带是否同种地贫基因，来影响后代的抱病几率以及严峻水平。
若仅一方为地贫患者或地贫基因携带者，后代的抱病几率较小，且水平较轻。
若两方均为地贫患者，携带同种地贫基因的父母所生后代比非同种基因的父母所生后代得重型地贫几率更高。
因此做好婚检、产检，相识是否携带地贫基因，举行遗传学咨询，对预防重型地贫很故意义。
/地中海血虚分布/
两广多发
地中海血虚除在地中海沿岸、东南亚地域高发外，在我国广东、广西等地发病率亦较高。两广人民地中海血虚基因缺陷发生率分别高达10％及20％，其地中海血虚的病例数占天下总数的2/5以上。
云云可骇的疾病，竟在两广地域广泛存在？
其实各人不必过分惶恐，地中海血虚并非罪大恶极。在古代，我国南边地域疟疾频发，致死率高，然而患有地贫的人在感染疟疾之后拥有更高的存活率，因而地贫基因被保存下来。
地贫毕竟会不会影响一样平常生存，还要看它的分型。
/地中海血虚分型/
根据非常的珠卵白基因种类差异，临床上将地贫分为α地中海血虚与β地中海血虚。
人体内每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠卵白基因，α地贫患者常产生α基因缺失非常。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部门受克制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。根据非常α基因数目的差异，α地贫的严峻水平也差异。
静止型携带者（1 个 α 基因非常）：一样平常无症状。
标准型患者（2 个 α 基因非常）：无症状或轻度血虚。
HbH病患者（3 个 α 基因非常）：轻度到中度血虚（面色惨白、肝脾肿大等），症状严峻时思量脾切除、输血治疗，一样平常可恒久存活。
Bart 胎儿水肿综合征（4 个 α 基因非常）：多在出生前或出生后短时间内殒命，如今无治疗方法，以预防为主。
人体每条染色体上存在1个β珠卵白基因，β地贫患者则易产生β基因突变非常。如果β链的天生完全受克制，称为β0地贫；而部门受克制，则称为β+地贫。根据β链受克制的水平，分为：
轻型：无症状或轻度血虚。
中心型：介于轻型与重型之间。
重型：慢性溶血性血虚的表现
——惨白、黄疸、肝脾肿大；髓外造血表现；
骨髓代偿增生表现
——骨骼变形、头颅变大、颧高、额部隆起、鼻塌；
含铁血黄素沉积表现
——心、肝、肺、脑等，末了多因心衰殒命。
临床上轻型地贫常无需治疗，重型地贫以输血治疗为主。
中心型地贫患儿临床症状差异较大，治疗上根据其临床表现可选择去铁治疗、药物治疗、异基因造血干细胞移植、脾切除术等。其血虚水平固然较重型轻，但机体携氧和反抗力仍然比正凡人要弊端，一样平常血红卵白颠簸在60～100 g/L，同机遇体反复慢性溶血，更轻易继发一系列急慢性病变。在非感染期常常会反复陪同乏力、眩晕、胸闷、气短、腹胀、胁痛、黄疸、骨痛、骨软、下肢溃疡等临床表现。若合并感染则易诱发急性溶血，导致血虚症状进一步加重，甚或必要举行输血治疗。
针对中心型地贫等无需终身输血的地贫类型又被称为非输血依靠型地贫，对于该型的药物治疗如今常用羟基脲、红细胞天生素、沙利度胺等，但大剂量羟基脲反而会出现骨髓克制、血虚加重等不良表现，沙利度胺的生殖毒性也限定其在儿童及青少年患者中的应用。
中医药治疗用药安全，疗效可靠，且针对其并发的慢性症状可同时防治。
/中医论治地贫/
中医认为，“中焦受气取汁，变革而赤，是谓血”。脾胃运化水谷精微作为血的质料。而“肾藏精生髓”，精血同源，髓又生血，因此血的形成与脾肾密不可分。
《医述·虚劳》所说：“肾气虚者脾气必弱。”脾肾两虚，精不化血，脾不化气生血，致使气血亏虚。地贫与天禀单薄、体质不强有关，其天禀不敷，决定了天赋肾精亏虚，而天赋不养后天，使脾胃化生功能受损，造成血虚的表现。
临床上多运用补肾益髓填精法，以滋补肝肾、益髓生精，以精生血为重要治疗原则，同时辅以益气健脾、除瘀退黄之法。如：六味地黄丸、左归丸、益髓生血颗粒等[1-2]。可根据临床症状加以党参、枸杞、阿胶等生血之品。现代药理研究发现，阿胶提取物可以显着提高红细胞天生，并提升血红卵白。枸杞多糖是枸杞子的重要有用身分，具有免疫促进和免疫调节、保肝、抗应激等药理作用。配伍砂仁、陈皮等行气健脾之药以防厚重滋腻，拦阻脾胃运化。
参考文献：
[1]方建培,尹晓林,兰和魁,等.儿童非输血依靠型地中海血虚的诊治和管理专家共识[J].中国实用儿科杂志,2018,33(12):929-934.DOI:10.19538/j.ek2018120601.
[2]雷宇,曾清,程纬民.非输血依靠型地中海血虚患者的标本论治[J].中国医药导报,2020,17(05):133-136.
地中海血虚患儿症状各异，应根据其临床表现及地贫基因筛查举行早期诊断，规范化治疗和管理，个体化制定治疗方案，积极调护，可以延缓疾病希望，包管患儿正常的生长发育，淘汰并发症，提高生存质量。
每滴血中都有生命的机密
让我们一起探索
广东省中医院儿科儿童血液病及风湿免疫亚专科团队简介：
广东省中医院儿科创建于1933年，是国家中医药管理局重点专科，岭南中医儿科医疗联盟组长单位，中山大学附属第一医院儿童血液/肿瘤专科联盟单位，广东省儿童肾脏风湿专科联盟副主任委员单位。
科室在儿童血液病方面接纳血液病华南边案同质化管理、救治儿童血液病/肿瘤患儿，并积极探索化疗间歇期，运用中医药调治患儿体质、改善胃口、加强免疫等，以期低沉患儿临床不良事故发生。科室多年来对风湿免疫疾病接纳与国际接轨的现代医学诊疗方案，结合汗青久长的中医药宝贵履历，予患儿个体化的中西医结合诊疗，为患儿排除疾病痛楚，得到病患家庭的广泛信任及肯定。
团队出诊时间表
广东省中医院儿科
广东省中医院罗笑脸、许尤佳名医工作室
岭南儿科杜明昭、文子源学术流派传承工作室
儿科佑吾幼志愿服务队
供稿：广东省中医院儿科
实行编辑：王军飞
稽核校对：张靓雯
责任编辑：宋莉萍
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