宝宝出生后第一道健康“安检”——新生儿听力与遗传代谢性疾病筛查

许多听力问题以及先天性遗传代谢性疾病，在宝宝刚出生时通常表现正常，容易被忽略，等到发病后(多数在新生儿期、婴儿期、儿童期)表现症状时往往已造成不可逆的身体或智力损伤，因此即使宝宝看起来很健康，也是需要进行新生儿听力筛查和新生儿遗传代谢性疾病检测筛查。我们现在可以通过新生儿筛查尽早发现疾病，及时采取治疗措施，把疾病的伤害降低到最低限度。

一、新生儿听力筛查
新生儿听力筛查是为了早期发现先天性或在出生后不久出现的听力损失。婴儿期是语言发展的关键时期，如果听力障碍未能及时发现和治疗，可能会导致言语和语言发展迟缓，影响社交、学习和情感发展。而新生儿听力筛查能够及早发现听力障碍，并开展早期诊断和干预，减少听力障碍带来的危害，因此，所有出生的正常新生儿以及有听力障碍高危因素的新生儿都要及时进行听力筛查。
新生儿听力筛查通常在宝宝出生后的24到48小时内进行，主要通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后的自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速、无创、安全的检查，可以早期发现新生儿听力异常。

要注意的是，如果初次筛查未通过，不意味着孩子一定有听力问题，可能是耳道内有羊水、耳垢或其他物质阻碍等，一般会建议进行复筛或进一步的诊治评估，如诊断性听力学评估，以确诊是否真的存在听力障碍，并根据情况制定个性化的干预计划。
二、新生儿遗传代谢性疾病筛查
遗传代谢病是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现，因此新生儿遗传代谢性疾病筛查极其重要。
新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查，是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务，是控制出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施。
具体筛查方法：通常通过采集宝宝足跟的三滴血制作血片之后，血片会送至实验室进行化验一系列的化学和酶活性测试，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮酸尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病。

正常采血时间是在宝宝出生后48小时-7天。因各种原因，比如：早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等未能及时采血者，采血时间一般不超过生后20天。对于输血治疗的新生儿，应在输血治疗前完成第一次血片采集，输血治疗120天后再次进行血片采集。因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查指标不受蛋白负荷及出生时间限制，可在输血前采样，不需第二次采样。对于拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿应在治疗前完成采样。此外，还需注意采血前新生儿有无肠外营养或药物(如氨基酸、脂肪乳、抗生素、激素等)治疗史，必要时应考虑适当延迟采血时间。

做好宝宝出生后第一道健康“安检”，呵护宝宝健康!
图/文：润 菊
编 校：王紫蓉
一审：侯希迪二审：王紫蓉 三审：李 华
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