“医生，我们孕期检查一切正常，好像也没有什么遗传病，为什么宝宝刚出生就要采那么多血，好可怜！这是查什么的呀？可以不做吗？”
这是许多新手父母对遗传代谢病筛查的疑惑。针对此，我们就来了解一下遗传代谢病的相关知识。
遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成身体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
遗传代谢病患儿很多在出生后看似正常。通常在6月龄甚至更大才逐渐出现临床症状，并日益加重。一旦出现了症状后再行治疗，生长发育及智力发育将受到不可逆的影响。相反，如果一出生即发现疾病，及时干预、治疗，绝大多数患儿可以正常生长发育，并且智力也能达到正常人的水平。
新生儿遗传代谢病筛查，就是在新生儿早期通过采集血液对严重危害身心健康的先天性、遗传性代谢病进行检测，以便在临床症状出现前或发病早期早诊断、早治疗，防止患儿主要脏器受到损伤，影响其体格和智力发育。
全国各地开展的遗传代谢病筛查略有不同。上海市目前对先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、苯丙酮尿症（PKU）及甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）等15种疾病开展新生儿筛查。
是由于患儿先天性甲状腺缺陷或母亲孕期缺碘所致，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。发病率为1﹕3600。
大多数患儿出生时没有典型症状。可有少哭、少动、喂养困难、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢。常在出生3~6个月后症状逐渐明显，出现生长发育迟缓、智力发育落后、特殊面容等。
早期治疗效果好：绝大部分患儿如果若能在生后一个月内开始治疗，智力发育可以完全正常；三个月内开始治疗，智力发育基本正常；六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度的损害。
发病率为1﹕13000。女孩多见，男女之比约为1﹕2。21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占CAH的90%~95%。典型性21-羟化酶缺乏表现为失盐型，出现呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒及难以纠正的低血钠、高血钾等表现，多在生后１周~2周发病。单纯男性化型，主要表现为女性胎儿外生殖器男性化。
早期诊断后应及早应用糖皮质激素，女性两性畸形患儿可在生后6个月至1岁实施阴蒂部分切除术或矫形术。
是由于基因变异导致酶活性改变而产生的隐性遗传病，是世界上最多见的红细胞酶病。男性多发病，女性多为携带者。我国为该病高发区，分布规律为：以长江流域为界，南高北低。
主要症状：新生儿G6PD缺乏溶血症（黄疸）；蚕豆病；药物、感染性溶血性贫血；先天性非球形细胞溶血性贫血。目前尚无特殊治疗，仅采取对症处理。
是常染色体隐性遗传病，发病率为1/15815。PKU患儿的肝脏里缺少苯丙氨酸羟化酶，原本应被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，而转化为有害物质——苯丙酮酸，在血液堆积后，导致人体器官尤其是大脑损害，严重影响患儿智力发育，最终造成智力残疾。
患儿出生时表现正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、易激惹等。未经治疗者3～4个月后渐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
低苯丙酮尿症饮食疗法（低苯丙氨酸奶粉替代一般奶粉或母乳）是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，饮食控制越早越好。
新生儿遗传代谢性疾病筛查（采血）是经采集新生儿足底血，再通过实验室方法检测滤纸干血片相关指标来实现的，其程序包括健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。
如何进行采血？
首先需要确认的是，所有活产儿均需采血。
具有医学相关学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
1.正常新生儿
采集时间为出生后48小时至7天之内，并充分哺乳。
2.早产儿、低体重儿
符合采血时间和进食要求者，可采血，但需在信息卡上明确标注孕周和体重，以利于实验室后期采用不同人群标准判断筛查结果。
3.提前出院者
由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿生后正常喂奶3d，最迟不宜超过生后20d，带新生儿至接产医院采血。
4.需要输血新生儿
应在输血治疗前完成第一次采集标本，并在输血治疗120天后再次采集第二份标本。
5.移植患者
对于拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿应在治疗前完成采样。
采集人员清洗双手；
按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘（血运丰富，皮肤组织较厚损伤最小，容易固定，便于取血）并用75%乙醇消毒皮肤。
待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，用干棉球拭去第1滴血，将血液呈“水滴”状滴到滤纸圆圈上，从第2滴血开始留取标本。避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
及时将检查合格的滤纸干血片置于有干燥剂的密封袋内，密闭保存在2~8℃冰箱中，并在采集后24小时内快递，送至指定筛查中心。
结果查询
采集后，监护人可凭血片回执信息查询筛查结果。筛查阳性者由筛查中心采用各种方式立即通知监护人带回至筛查中心及时复查，筛查阴性则不另行通知。
总结提示
所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。
有些疾病的孩子出生时看起来是正常的。如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重后果的出现。
当你接到通知，孩子需要再次检测时，请立即带孩子去指定的机构接受检测。
如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导下尽快开始治疗，越早治疗，效果越好！
坚持规范治疗，定期复查。
参考文献：
[1]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组.新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2023,38(6): 321-326.
作
者
信息
文章作者：吴萍 汤培蓉 黄妹
作者单位：上海交通大学医学院附属同仁医院
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